RESOLUÇÃO CFM Nº 2.455, DE 26 DE FEVEREIRO DE 2026 (parte 2 de 2)

ANEXO I
EXAMES COMPLEMENTARES ESSENCIAIS PARA O DIAGNÓSTICO DE PACIENTES
COM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)
Os exames complementares essenciais para o diagnóstico de DDS são:
I - Dosagens hormonais
a) função adrenal:
1. 17-hidroxiprogesterona neonatal ajustada para data de coleta e peso ao
nascer pela triagem neonatal para Hiperplasia adrenal congênita;
2. dosagem sérica basal de 17-hidroxiprogesterona (preferencialmente por
espectrometria de massa);
3. em casos selecionados: ACTH, cortisol, progesterona, DHEA, 17OH-
pregnenolona e 11-desoxicortisol.
b) função gonadal:
1. LH, FSH, testosterona total, androstenediona e di-hidrotestosterona, em
condições basais ou após estímulo com hCG;
2. hormônio anti-mülleriano e inibina B, quando disponível, como marcador da
função testicular.
c) avaliação hidroeletrolítica:
1. dosagem de sódio e potássio, com monitorização a cada 24/48 horas, até
exclusão de crise adrenal por hiperplasia adrenal congênita forma clássica.
II - Exames genéticos
a) cariótipo: exame obrigatório.
b) exames complementares, quando disponíveis: FISH, pesquisa de sequências
do cromossomo Y (SRY, TSPY) e sequenciamento de nova geração.
III - Métodos de imagem
a) ultrassonografia pélvica e das regiões inguinais: identificação de derivados
müllerianos e localização gonadal.
b) ultrassonografia de abdômen total: exclusão de malformações ou tumores
associados.
c) exames complementares, quando indicados:
1. uretrocistografia retrógrada e miccional;
2. genitografia por fluoroscopia;
3. ressonância magnética de pelve ou abdômen total;
4. tomografia computadorizada de abdômen total.
d) procedimentos invasivos, em casos selecionados:
1. cistoscopia/genitoscopia;
2. laparoscopia;
3. biópsia gonadal.
IV - Avaliação anatomopatológica
Avaliação anatomopatológica é indicada nas seguintes situações:
a) para caracterização do tecido gonadal, quando a suspeita for disgenesia
gonadal, ovotestis ou presença simultânea de testículo e ovário em um mesmo
indivíduo;
b) para investigação da presença de tumores gonadais, como tumores de
células germinativas, in situ ou não, em indivíduos submetidos à gonadectomia por risco
aumentado de neoplasia.
c) em pacientes com DDS associados a síndromes que predispõem ao
desenvolvimento de neoplasias, visando à detecção precoce de alterações malignas ou
pré-malignas.
ANEXO II
ESTRUTURA ASSISTENCIAL, AVALIAÇÃO, TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO
DE PACIENTES COM DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL (DDS)
O acompanhamento e o tratamento de pacientes com DDS devem ser
realizados em ambiente de referência, que assegure condições técnicas, infraestrutura
adequada e suporte médico multidisciplinar e equipe multiprofissional.
I - Estrutura mínima
a) equipe médica multidisciplinar e multiprofissional, conforme disposto no
art. 4º desta resolução;
b) disponibilidade de exames laboratoriais hormonais e genéticos, métodos de
imagem avançados e recursos para investigação anatomopatológica, conforme
especificado no Anexo I;
c) registro clínico estruturado, com protocolos de seguimento longitudinal;
d) apoio jurídico especializado, quando necessário;
e) participação das comissões de ética e/ou bioética do serviço de saúde,
quando pertinente.
II - Avaliação e tratamentos clínicos e cirúrgicos
a) Avaliação clínica
1. exame físico detalhado da genitália externa, com descrição do tamanho do
falo, palpação das gônadas (tamanho e localização), posição dos meatos uretral, vaginal
ou do seio urogenital, grau de fusão, rugosidade e pigmentação das pregas
labioescrotais;
2. em genitálias de aspecto masculino, considerar atipia nas situações de:
gônadas impalpáveis; micropênis (< 2,5 cm em RN a termo ou medida correspondente a
menos de 2,5 desvios-padrão abaixo da média para a idade); gônadas pequenas; massas
inguinais sugestivas de derivados müllerianos; hipospadia proximal; ou hipospadia
associada a ausência de uma gônada palpável;
3. em genitálias de aspecto feminino, considerar atipia diante de: qualquer
grau de clitoromegalia (clitóris visível em posição anatômica com as pernas fixas); massas
inguinais/labiais sugestivas de gônadas; fusão posterior dos grandes lábios;
4. situações adicionais que demandam investigação: discordância entre sexo
genético e genitália externa; puberdade atrasada ou incompleta com elevação de FSH;
virilização em meninas; feminização em meninos; infertilidade associada a gonadotropinas
elevadas; histórico familiar de DDS; baixa estatura inexplicada em meninas.
b) Avaliação psiquiátrica
1. avaliação individual do paciente, com anamnese, exame psíquico completo
e, quando necessário, uso de instrumentos padronizados (escalas, questionários,
screenings) para diagnóstico de comorbidades;
2. avaliação familiar, abrangendo papéis, valores, normas, comunicação,
envolvimento afetivo e estratégias de resolução de conflitos, mediante anamnese
familiar, observação da dinâmica familiar e, quando indicado, aplicação de escalas e
questionários;
3. estruturação do planejamento terapêutico psiquiátrico a partir das
avaliações anteriores, podendo incluir psicofarmacologia e/ou psicoterapia (individual,
grupal, conjugal ou familiar).
c) Terapias hormonais
1. testosterona injetável mensal para micropênis na infância e reposição
mensal ou trimestral em adultos;
2. estradiol oral ou transdérmico para reposição hormonal feminina;
3. progestogênios em mulheres com útero;
4. hidrocortisona e fludrocortisona para manejo da hiperplasia adrenal
congênita.
d) Tratamento cirúrgico
1. procedimentos cirúrgicos devem ser individualizados e precedidos de
avaliação multidisciplinar, podendo incluir: gonadectomia, clitoroplastia, vaginoplastia,
dilatação vaginal com moldes, orquidopexia, correção de hipospadia, implante de prótese
testicular;
2. toda decisão cirúrgica deve considerar o risco oncológico, a função
reprodutiva e a qualidade de vida futura do paciente.
III - Acompanhamento longitudinal
a) Aconselhamento genético é essencial para o esclarecimento familiar, e o
seguimento deve ser contínuo, com avaliações periódicas pelas equipes médicas
multidisciplinares e multiprofissionais.
b) A transição para a vida adulta deve ser planejada, garantindo apoio ao
paciente no processo de autonomia e no cuidado compartilhado.