PORTARIA GM/MS Nº 7.293, DE 26 DE JUNHO DE 2025 (parte 1 de 2)

Publicado no Diário Oficial da União, seção 1, em , página 198. Órgão: Ministério da Saúde — GABINETE DO MINISTRO. Todos os atos de 27/06/2025

PORTARIA GM/MS Nº 7.293, DE 26 DE JUNHO DE 2025
Altera as Portarias de Consolidação GM/MS nºs 5 e
6, de 28 de setembro de 2017, para dispor sobre o
Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN no
âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS.
O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE, no uso das atribuições que lhe confere o
art. 87, parágrafo único, incisos I e Il da Constituição, e tendo em vista o disposto na Lei nº
8.069, de 13 de julho de 1990, resolve:
Art. 1º O Capítulo VI do Título I da Portaria de Consolidação GM/MS nº 5, de 28
setembro de 2017, passa a vigorar com as seguintes alterações:
"Seção I
Disposições preliminares" (NR)
"Art. 142. Fica instituído o Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN no
âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS.
§ 1º O PNTN deve ser executado de forma articulada entre o Ministério da
Saúde e as Secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal e municípios e tem por
objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal, em fase pré-sintomática,
acompanhamento e tratamento das doenças do escopo do Programa, em todos os
nascidos-vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da capacidade instalada
dos laboratórios especializados em triagem neonatal e serviços de atendimento.
§ 2º Todo recém-nascido tem direito ao acesso à realização de testes de
triagem neonatal, preferencialmente a partir das quarenta e oito horas até o quinto dia de
vida do recém-nascido, em conformidade com o disposto nesta Portaria." (NR)
"Art. 143. Os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido serão
disponibilizados no âmbito do PNTN, com implementação de forma escalonada, de acordo
com a seguinte ordem de progressão, nos termos do disposto no art. 10 da Lei nº 8.069,
de 13 de julho de 1990:
I - etapa l:
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase; e
g) toxoplasmose congênita;
II - etapa II:
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia; e
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
III - etapa III: doenças lisossômicas;
IV - etapa IV: imunodeficiências primárias; e
V - etapa V: atrofia muscular espinhal.
§ 1º A delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, no
âmbito do PNTN, será revisada periodicamente, a cada quatro anos, com base em
evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do
tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo
de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.
§ 2º O rol de doenças de que tratam os incisos I ao V do caput poderá ser
expandido pelo poder público com base nos critérios estabelecidos no § 1º, observadas as
especificidades locais e a pactuação dos gestores de saúde.
§ 3º Os gestores estaduais, municipais e do Distrito Federal poderão ampliar o
escopo das doenças a serem triadas no teste do pezinho em suas respectivas unidades
federativas, observados os critérios estabelecidos no § 1º, a capacidade e organização de
atendimento na Rede de Atenção à Saúde - RAS e a disponibilidade orçamentária.
§ 4º O prazo de quatro anos para a revisão do rol de doenças de que tratam os
incisos I ao V do caput poderá ser antecipado, mediante pactuação no âmbito da Comissão
Intergestores Tripartite - CIT." (NR)
"Art. 144. Para fins do disposto nesta Portaria, considera-se:
I- coleta: procedimento de obtenção de gota de sangue, preferencialmente do
calcanhar do neonato, em papel-filtro para processamento laboratorial, com adequada
identificação das amostras, sob supervisão técnica do SRTN;
II - coleta especial: é o procedimento de coleta de recém-nascidos pré-termo,
de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos, que acontece durante o período de
internação hospitalar, sob supervisão técnica do SRTN;
III - recoleta: coleta de nova amostra para fins de confirmação de suspeita
clínica ou na hipótese da qualidade da primeira amostra ter sido insatisfatória para a
realização dos exames laboratoriais;
IV - busca ativa: conjunto de ações realizadas entre o SRTN e a atenção primária
ou hospitalar dos municípios, com objetivo de contactar as Unidades Básicas de Saúde,
maternidades e os responsáveis legais pelo recém-nascido para confirmação diagnóstica ou
laboratorial ou primeira consulta;
V - transporte de amostras: conjunto de ações logísticas estrategicamente
coordenadas com vista a garantir a execução da etapa laboratorial do PNTN, incluindo
possíveis recoletas e exames confirmatórios;
VI - diagnóstico presuntivo: conjunto de procedimentos laboratoriais,
envolvendo o resultado da primeira amostra colhida, recoleta ou exames confirmatórios,
indicando suspeita de criança afetada por uma das doenças do escopo do PNTN;
VII - diagnóstico de certeza: conjunto de procedimentos laboratoriais e de
atenção assistencial especializada, indicando confirmação definitiva de criança afetada por
uma das doenças do escopo do PNTN;
VIII - primeira consulta: conjunto de ações assistenciais multiprofissionais,
realizadas no âmbito da atenção especializada, no momento do primeiro contato presencial
ou remoto, mediada por tecnologias digitais de informação e comunicação - TDIC, com o
recém-nascido e seus responsáveis legais, após estabelecimento do diagnóstico presuntivo
pelo SRTN;
IX - monitoramento do cuidado: registro e acompanhamento rigoroso do
percurso da criança identificada com uma das doenças do PNTN na rede de atenção
primária e especializada durante seu tratamento a curto e longo prazo, assim como
implementação de ações de acolhimento humanizado às famílias neste contexto;
X - habilitação no Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde - CNES: ato
do gestor estadual ou distrital que atesta o cumprimento dos requisitos de funcionamento
dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal - SRTN e dos Laboratórios Especializados
em Triagem Neonatal, permitindo seu cadastramento e o registro de sua produção no
CNES; e
XI - homologação: ato do gestor federal que ratifica a habilitação no CNES
realizada pelo gestor estadual ou distrital." (NR)
"Seção I-A
Das competências da gestão interfederativa" (NR)
"Art. 145. Ao Ministério da Saúde compete:
I - coordenar, articular e apoiar a implementação do PNTN, em cooperação com
os gestores de saúde dos estados, municípios e Distrito Federal;
II - implementar, financiar, acompanhar e monitorar o PNTN em nível nacional,
observados os princípios e diretrizes do SUS;
III - homologar a habilitação dos SRTN e dos Laboratórios Especializados em
Triagem Neonatal;
IV - coordenar a formação da Rede Nacional de Laboratórios Especializados em
Triagem Neonatal;
V estabelecer, através de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas - PCDT,
recomendações de cuidado para tratamento de doenças do escopo do PNTN;
VI - fomentar ações de formação e qualificação para os profissionais de saúde
envolvidos na implementação do PNTN, em consonância com a Política Nacional de
Educação Permanente em Saúde - PNEPS;
VII - contratar o serviço de logística de transporte de insumos e amostras no
âmbito do PNTN; e
VIII - coordenar, em parceria com estados, Distrito Federal e municípios, a
logística do transporte do PNTN.
Parágrafo único. É facultado aos estados e ao Distrito Federal a adesão ao
serviço de logística de transporte de insumos e amostras de que trata o inciso VII do
caput." (NR)
"Art. 145-A. Às Secretarias de Saúde dos estados e do Distrito Federal
compete:
I- coordenar e implantar o PNTN no âmbito do seu território, observando as
diretrizes pactuadas e promovendo as adequações necessárias às suas especificidades
locais;
II - cofinanciar e monitorar o PNTN em nível estadual, observados os princípios
e diretrizes do SUS;
III - articular, em parceria com os gestores municipais de saúde, o alinhamento
das ações e serviços de saúde do PNTN no Plano Estadual de Saúde;
IV - pactuar as ações e os serviços de saúde necessários ao PNTN, na Comissão
Intergestores Bipartite - CIB a partir das realidades e necessidades locais identificadas, em
consonância com o seu Planejamento Regional Integrado - PRI;
V - habilitar, de forma descentralizada, por meio de ato normativo da sua esfera
de gestão, os SRTN e os Laboratórios Especializados em Triagem Neonatal;
VI - dispor de, pelo menos, um SRTN por unidade da federação;
VII - estabelecer os fluxos de referência e contrarreferência entre os pontos de
atenção do PNTN em âmbito estadual ou distrital, garantindo a integralidade do cuidado;
VIII - estimular o desenvolvimento de ações educacionais continuadas para os
profissionais de saúde direcionadas ao PNTN, em consonância com a PNEPS;
IX - monitorar e avaliar os indicadores e metas relativos ao PNTN, estabelecidos
no Plano Estadual de Saúde e em outros instrumentos de gestão, bem como alimentar os
sistemas de informação em saúde de forma contínua;
X - monitorar e realizar coleta de dados sobre a triagem neonatal da rede
privada;
XI - apoiar técnica e institucionalmente os municípios e regiões de saúde no
processo de gestão, planejamento, execução, monitoramento e avaliação de ações do
PNTN, considerando as especificidades do território;
XII - definir os estabelecimentos de saúde, sob sua gestão, que ofertam ações
do PNTN, em conformidade com a legislação vigente;
XIII - designar representantes e apoiar sua participação nos fóruns, colegiados e
conselhos estaduais envolvidos na temática do PNTN; e
XIV - assegurar os meios para a integralidade da atenção, incluindo
deslocamentos ou Tratamento Fora de Domicílio - TFD, conforme as necessidades de saúde
identificadas." (NR)
"Art. 145-B. Às Secretarias de Saúde dos municípios compete:
I- implantar, implementar e cofinanciar o PNTN no âmbito do seu território,
respeitando as diretrizes do Ministério da Saúde e da Secretaria de Saúde estadual e
promovendo as adequações necessárias às suas especificidades locais;
II - pactuar as ações e os serviços de saúde necessários ao PNTN na CIB a partir
das realidades e necessidades locais identificadas;
III - estimular o desenvolvimento de ações educacionais continuadas
direcionadas ao PNTN, em consonância com a PNEPS;
IV - monitorar e avaliar os indicadores e metas relativas ao PNTN, estabelecidos
no Plano Municipal de Saúde e em outros instrumentos de gestão, bem como alimentar os
sistemas de informação em saúde de forma contínua;
V - definir os estabelecimentos de saúde, sob sua gestão, que ofertam ações do
PNTN, em conformidade com a legislação vigente;
VI - assegurar os meios para a integralidade da atenção, incluindo
deslocamentos ou TFD, conforme as necessidades de saúde identificadas;
VII - garantir acessibilidade aos postos de coleta para realização do teste do
pezinho em tempo oportuno e coordenar os processos de coleta e envio de amostras ao
laboratório de referência; e
VIII - monitorar os resultados e garantir a disponibilização dos laudos em meio
físico ou eletrônico às famílias." (NR)
"Seção I-B
Da estrutura e funcionamento do PNTN" (NR)
"Art. 146. A organização do PNTN será estruturada nos seguintes eixos:
I - Atenção Primária à Saúde: conjunto de ações de saúde individuais, familiares
e coletivas que envolvem promoção, prevenção, proteção, diagnóstico, tratamento,
reabilitação, redução de danos, cuidados paliativos e vigilância em saúde, desenvolvida por
meio de práticas de cuidado integrado e gestão qualificada; e
II - Atenção Especializada Ambulatorial: conjunto de pontos de atenção com
diferentes densidades tecnológicas para a realização de ações e serviços, apoiando e
complementando os serviços da Atenção Primária à Saúde de forma integral, resolutiva e
em tempo oportuno." (NR)
"Art. 146-A. A Atenção Primária à Saúde priorizará as seguintes ações
estratégicas a serem realizadas por equipes multiprofissionais:
I - coleta do teste do pezinho, registro das amostras no papel-filtro e no
prontuário do paciente e envio ao Laboratório Especializado em Triagem Neonatal de
referência, de acordo com a organização definida para o seu território e as orientações do
Ministério da Saúde;
II - orientação das equipes de saúde acerca da realização da coleta do teste do
pezinho, preferencialmente a partir de quarenta e oito horas do nascimento até o quinto
dia de vida do recém-nascido, e registro na caderneta da criança;
III - implementação de ações de orientação dos responsáveis legais voltadas à
importância da realização da triagem neonatal na primeira consulta de puericultura, que
deve acontecer na primeira semana de vida do recém-nascido, preferencialmente entre o
terceiro e o quinto dia de vida, nos termos do disposto na Política Nacional de Atenção
Integral à Saúde da Criança;
IV - desenvolvimento de ações para melhoria dos indicadores relacionados ao
PNTN no seu território;
V - realização de forma conjunta com o SRTN da busca ativa dos recém-nascidos
para recoleta ou encaminhamento para primeira consulta em ambulatório especializado de
referência em casos suspeitos das doenças triadas no âmbito do PNTN;
VI - coordenação e manutenção do cuidado compartilhado dos pacientes
diagnosticados no PNTN quando referenciados para outros pontos da RAS, com ações de
puericultura, acompanhamento do crescimento e desenvolvimento, imunizações, promoção
da amamentação e alimentação saudável, prevenção de deficiências de micronutrientes,
prevenção de acidentes e violências, promoção da saúde bucal, entre outras;
VII - registro das informações referentes ao PNTN nos sistemas de informação
vigentes, quando couber; e
VIII - implantação do acolhimento e a humanização da atenção de acordo com
a Política Nacional de Humanização." (NR)
"Art. 146-B. O ponto de coleta é o local no qual será realizada a coleta de
sangue do calcanhar do recém-nascido em papel-filtro, tais como:
a) Unidade Básica de Saúde;
b) maternidade;
c) hospital;
d) centro de parto normal; e
e) Casa de Apoio à Saúde Indígena.
Parágrafo único. Os estados e o Distrito Federal podem definir outros locais
para a realização da coleta de sangue de que trata o caput." (NR)
"Art. 146-C. O ponto de coleta deverá:
I - dispor de, no mínimo, um profissional da área de saúde com formação de
nível médio e treinamento para a atividade;
II - administrar o controle e armazenamento dos materiais necessários para a
coleta, assim como dispor de equipamentos de proteção individual - EPI;
III - dispor de área adequada para armazenar as amostras e arquivar os
resultados, nos termos do disposto no Manual Técnico do PNTN;
IV - orientar os responsáveis legais da criança, no período pré e pós-natal, sobre
quais doenças são triadas no PNTN;
V - realizar a coleta de amostra biológica para as doenças do PNTN, conforme
protocolos estaduais ou distrital, as orientações do SRTN e do Ministério da Saúde;
VI - registrar dados da coleta e acompanhamento nos sistemas de informação
vigentes, assim como fornecer orientação aos responsáveis legais pela criança para acesso
direto ao resultado do exame, no ponto de coleta ou pela internet, quando houver;
VII - registrar na caderneta da criança e em prontuário eletrônico, quando
houver, a realização da coleta do exame;
VIII - enviar as amostras biológicas ao SRTN ou ao Laboratório Especializado em
Triagem Neonatal, em tempo oportuno, conforme protocolos e orientações do SRTN e
Manual Técnico do PNTN;
IX - monitorar os indicadores relativos ao intervalo médio de tempo entre a
coleta e entrega dos resultados aos responsáveis legais da criança; e ga dos resultados aos
responsáveis legais da criança; e
X - realizar, de forma compartilhada com o SRTN ou outros pontos de atenção
previstos no PNTN, quando necessário, a busca ativa dos recém-nascidos para realização da
triagem neonatal, bem como dos casos que tiveram resultado alterado ou necessitam de
nova amostra." (NR)
"Art. 146-D. A Atenção Especializada Ambulatorial contará com os seguintes
pontos de atenção:
I - SRTN;
II - Laboratório Especializado em Triagem Neonatal;
III - Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras;
IV - Serviço de Referência em Doenças Raras; e
V - Serviços da atenção especializada.
"Art. 146-E. O SRTN é o serviço de saúde destinado à operacionalização do
PNTN, organizado a partir das realidades e necessidades locais, conforme pactuação das
respectivas instâncias bipartites dos estados e do Distrito Federal." (NR)
"Art. 146-F. Ao SRTN compete:
I - garantir a realização dos exames de triagem e confirmatórios das doenças
previstas no escopo do PNTN no próprio SRTN ou no Laboratório Especializado em Triagem
Neonatal, garantindo qualidade e confiabilidade ao serviço;
II - realizar comunicação imediata com o serviço de saúde que realizou a coleta
do material para o exame, nos casos de resultados suspeitos ou amostra insatisfatória;
III - identificar e cadastrar os serviços de saúde responsáveis pela coleta dos
testes no âmbito do PNTN;
IV - propiciar treinamentos e divulgar material instrucional para as equipes
técnicas dos serviços de saúde cadastrados no PNTN que realizam a coleta dos testes ou
que componham a rede assistencial, quando necessário;
V - manter registro da documentação do PNTN;
VI - assegurar junto às unidades de coleta, observada a organização de sua RAS,
a busca eficiente dos casos suspeitos que foram triados até a confirmação do
diagnóstico;
VII - realizar a liberação dos resultados dos exames no sistema de informação
para acesso do serviço de saúde e responsáveis legais do recém-nascido,
preferencialmente, em até setenta e duas horas após o recebimento da amostra pelo SRTN
ou pelo Laboratório Especializado em Triagem Neonatal;
VIII - realizar ações de acompanhamento e monitoramento, em âmbito estadual
ou distrital, a partir da suspeita de diagnóstico, tais como:
a) atuar em parceria com a Atenção Primária em Saúde dos municípios, no
intuito de buscar estratégias para realização do tratamento adequado;
b) auxiliar no fluxo do cuidado compartilhado dos diversos pontos assistenciais
na RAS por meio da articulação com as Secretarias de Saúde municipais;
c) realizar interação com a equipe das Unidades Básicas de Saúde, apoiando as
ações de busca ativa, com vistas a garantir o seguimento do protocolo de
acompanhamento e de tratamento; e
d) atuar em parceria com as famílias e suas representações, visando a
conscientização sobre a importância do tratamento;
IX - utilizar os sistemas de informação vigentes para registro dos exames
realizados para triagem e confirmação diagnóstica das doenças do PNTN e dos
atendimentos realizados, observadas as diretrizes do Ministério da Saúde;
X - promover ações de educação, apoio, acolhimento social e humanizado às
famílias e pacientes durante as consultas nos serviços especializados pactuados;
XI - alimentar e avaliar os indicadores do PNTN em seu nível de gestão no
sistema de informação vigente;
XII - atuar como ponto de referência regional, estadual ou distrital para
diagnóstico confirmatório;
XIII -realizar o tratamento e acompanhamento das pessoas triadas pelo PNTN
em conjunto com os demais componentes pactuados da RAS definidos no âmbito estadual
ou distrital;
XIV - apoiar, de forma matricial, os outros pontos de atenção no que se refere
ao cuidado das pessoas triadas pelo PNTN;
XV -apoiar ações de educação permanente dos profissionais de saúde que
atuam no PNTN;
XVI - garantir a integralidade do cuidado e reavaliar periodicamente as pessoas
de acordo com protocolos específicos;
XVII - articular com a assistência farmacêutica sobre o fornecimento dos
medicamentos e dietas padronizadas pelo Ministério da Saúde ou pela respectiva Secretária
de Saúde estadual ou distrital, quando necessário;
XVIII - elaborar plano de cuidado específico para cada caso, antes de referenciar
para os demais pontos de atenção da rede; e
XIX - compartilhar o plano de cuidado com os demais pontos de atenção
envolvidos, especialmente com a Atenção Primária à Saúde.
Parágrafo único. A gestão local poderá pactuar os serviços da RAS que serão
responsáveis pelo seguimento assistencial das crianças identificadas e promover os
encaminhamentos necessários." (NR).
"Art. 146-G. O SRTN deverá dispor de equipe multidisciplinar, considerando o
conjunto de doenças triadas, observada a seguinte composição mínima:
I - um médico pediatra;
II - um enfermeiro;
III - um nutricionista;
IV - um psicólogo; e
V - um assistente social." (NR)
"Art. 146-H. O Laboratório Especializado em Triagem Neonatal é o serviço de
saúde vinculado ao SRTN, com condições tecnológicas, instalações físicas, equipamentos e
recursos humanos adequados à realização dos exames laboratoriais de triagem e
confirmatórios das doenças previstas no PNTN." (NR)
"Art. 146-I. Ao Laboratório Especializado em Triagem Neonatal compete:
I- identificar os casos que deverão ser reconvocados e informar ao SRTN para
realizarem a busca ativa;
II - disponibilizar ao SRTN os cadastros e resultados de amostras; e
III - alimentar e avaliar os indicadores do PNTN em seu nível de gestão no
sistema de informação vigente." (NR)
"Art. 146-J. O SRTN que realize exames de triagem e confirmatórios das doenças
previstas no escopo do PNTN e o Laboratório Especializado em Triagem Neonatal
deverão:
I- dispor de equipe multidisciplinar, considerando o conjunto de doenças
triadas, observada a seguinte composição mínima:
a) um responsável técnico: médico ou biomédico ou bioquímico, devidamente
habilitado, que será o responsável pelos resultados de todos os exames realizados;
b) dois técnicos de nível superior: biomédico ou bioquímico ou biólogo, com
treinamento específico e orientação na área de triagem, tanto em relação à execução das
técnicas laboratoriais, como em relação à interpretação dos resultados, controles de
qualidade e finalidades dos diferentes exames;
c) um supervisor técnico, quando houver três ou mais técnicos de nível
superior, que será responsável pela supervisão direta dos demais técnicos e que,
juntamente com o responsável técnico, participará das demais tarefas de organização do
laboratório;
d) dois técnicos de nível médio, devidamente habilitados, com treinamento
específico na área de triagem neonatal, declarado e comprovado; e
e) dois profissionais de nível médio para área administrativa, devendo um deles
estar capacitado a realizar as funções descritas em Recursos Humanos do Sistema de
Registro e Informações Automatizado;
II - ter estrutura física, equipamentos e recursos humanos para realizar rotinas,
pelo menos, cinco dias na semana, para todas as doenças do escopo do PNTN;
III - selecionar materiais e equipamentos técnicos de acordo com as
metodologias referendadas pelos programas de Controle de Qualidade Internacionais para
Triagem Neonatal;
IV - fornecer laudos dos exames claros e contendo informações sobre o método
empregado para cada exame, com a assinatura ou chancela eletrônica do responsável
técnico e acompanhado de observações, quando necessário, que os tornem mais
compreensíveis;
V - manter sistema de registro e laudos pelo o prazo mínimo de vinte anos a
partir do último registro;
VI - disponibilizar os resultados em tempo oportuno, preferencialmente em
meio eletrônico, no máximo em três dias úteis após o recebimento da amostra;
VII - manter mecanismos de controle quantitativo e qualitativo do retorno dos
casos reconvocados e devolvidos como inadequados da rede de coleta, até o diagnóstico
final;
VIII - fornecer relação de exames processados, para cada remessa feita pelo
posto de coleta, com os resultados obtidos;
IX - fornecer relação de amostras que devem ser colhidas novamente, para cada
remessa feita pelo posto de coleta; e
X - manter procedimentos especiais de segurança, devendo para tanto, manter
no local, cópias diárias de segurança dos arquivos e programas instalados, e em
armazenamento externo, cópias semanais dos mesmos arquivos e programas.
Parágrafo único. Os contratos para fornecimento de insumos devem prever a
reponsabilidade dos fornecedores por manter estoques de segurança correspondentes a,
no mínimo, um mês de atividade, para suprir eventuais problemas com importação" (NR)
"Art. 146-K. O Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras é o serviço
de saúde que possui condições técnicas, instalações físicas, equipamentos e recursos
humanos adequados à prestação da atenção especializada em uma ou mais doenças raras,
que poderá apoiar e complementar o PNTN, a partir da organização da RAS definida pelos
gestores dos estados e Distrito Federal". (NR)
"Art. 146-L. O Serviço de Referência em Doenças Raras é o serviço de saúde que
possui condições técnicas, instalações físicas, equipamentos e recursos humanos adequados
à prestação da atenção especializada para pessoas com doenças raras pertencentes a, no
mínimo, dois eixos assistenciais, de que trata o art. 12 do Anexo XXXVIII à Portaria de
Consolidação GM/MS nº 2, de 28 de setembro de 2017.
Parágrafo único. O Serviço de Referência em Doenças Raras poderá apoiar e
complementar o PNTN, a partir da organização da RAS definida pelos gestores dos estados
e Distrito Federal, nas seguintes ações: