PORTARIA GM/MS Nº 10.276, DE 16 DE MARÇO DE 2026

PORTARIA GM/MS Nº 10.276, DE 16 DE MARÇO DE 2026
Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, Grupo
de Trabalho para apoio às ações de estruturação e
monitoramento da implementação do
Sequenciamento Completo do Exoma no diagnóstico
de doenças raras - GT Exomas.
O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE SUBSTITUTO, no uso das atribuições que lhe
conferem os inciso I e II do parágrafo único do art. 87 da Constituição, resolve:
Art. 1º Fica instituído, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Grupo de Trabalho
para apoio às ações de estruturação e monitoramento da implementação do Sequenciamento
Completo do Exoma no diagnóstico de doenças raras - GT Exomas.
Art. 2º Compete ao GT Exomas:
I - promover o apoio técnico, o assessoramento à estruturação e o monitoramento
da implementação de ações nacionais de sequenciamento de exomas no diagnósticos de
doenças raras;
II - apoiar a padronização do fluxo operacional das ações relacionados ao
sequenciamento de exomas centralizado e às análises e emissão de laudos descentralizadas;
III - propor diretrizes para a execução da análise de exomas, incluindo a
uniformização da interpretação de variantes e do laudamento;
IV - propor orientação técnica para o aconselhamento genético, relacionado às
etapas dos exames de diagnóstico de precisão no âmbito das doenças raras;
V - apoiar as discussões sobre gestão de dados genômicos, decorrentes das etapas
dos exames de diagnóstico de precisão no âmbito das doenças raras;
VI - apoiar a definição de padrões para procedimentos técnicos, critérios de
qualidade, governança de dados e indicadores operacionais e de qualidade; e
VII - apoiar estratégias para integração de esforços com redes e laboratórios de
sequenciamento genômico e a saúde de precisão no diagnóstico assistencial de doenças raras,
incluindo a estruturação de módulos formativos e de qualificação.
Art. 3º O GT Exomas será composto por representantes dos seguintes órgãos e
entidades:
I - cinco representantes da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Departamento
de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do
Ministério da Saúde, que o coordenará;
II - um representante do Instituto Nacional de Cardiologia - INC;
III - dois representantes da Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ;
IV - dois representantes do Instituto Fernandes Figueira - IFF/FIOCRUZ;
V - um representante da Universidade de Brasília - UnB;
VI - dois representantes do Hospital das Clínicas de Porto Alegre - HCPA;
VII - um representante da Universidade de São Paulo - USP; e
VIII - um representante da Sociedade Brasileira de Genética Médica - SBGM.
§ 1º Os membros do GT Exomas e respectivos suplentes serão indicados pelos
titulares dos órgãos que representam e designados pelo titular da Secretaria de Atenção
Especializada à Saúde, por meio ato próprio da respectiva Secretaria.
§ 2º Poderão participar das reuniões do colegiado, como convidados especiais, sem
direito a voto, representantes de outros órgãos e entidades, públicos ou privados, bem como
especialistas em assuntos afetos ao tema em discussão, cuja presença pontual seja considerada
necessária ao cumprimento do disposto nesta Portaria.
Art. 4º O GT Exomas se reunirá em caráter ordinário a cada dois meses e em caráter
extraordinário sempre que requerido por seu coordenador.
§ 1º O quórum de reunião do GT Exomas é de 50% dos membros, e o quórum de
aprovação é de maioria simples dos votos das respectivas instituições representadas,
independentemente do número de representantes membros.
§ 2º O Coordenador/Presidente do GT-Exoma não terá voto ordinário, mas deverá
dar o voto de qualidade em caso de empate.
§ 3º Não é atribuído direito a voto nas deliberações ao demais representantes do
Ministério da Saúde.
§ 4º Os membros do GT Exomas que se encontrarem no Distrito Federal se reunirão
presencialmente, e os membros que se encontrem em outros entes federativos participarão da
reunião por meio de videoconferência.
Art. 5º A Secretaria-Executiva do GT Exomas será exercida pela Coordenação-Geral
de Doenças Raras do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de
Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde, que prestará o apoio técnico às
discussões e o suporte administrativo necessário ao desenvolvimento dos trabalhos do GT
Exomas.
Art. 6º A coordenação do GT Exomas será responsável pela organização e
acompanhamento das atividades, realização de encontros, pelo menos, a cada dois meses,
estruturação de cronogramas, elaboração de atas e encaminhamento dos documentos
produzidos.
Art. 7º A participação no GT Exomas será considerada prestação de serviço público
relevante, não remunerada.
Art. 8º O Grupo de Trabalho deverá apresentar, no prazo de doze meses contados
da data de publicação desta Portaria, o relatório final dos trabalhos à Coordenação-Geral de
Doenças Raras do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de
Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde, com vista a apresentação ao Secretário
de Atenção Especializada à Saúde e ao Ministro de Estado da Saúde.
Art. 9º O GT Exomas terá duração até 31 de janeiro de 2027.
Art. 10. Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.
ADRIANO MASSUDA